Chromosome 9 aberrations diagnosed at a pediatric hospital in Tabasco, Mexico

Authors

DOI:

https://doi.org/10.19136/hs.a23n1.5637

Abstract

Objective. To determine the frequency of patients diagnosed with chromosome 9 disorders in a pediatric hospital between the years 2012 and 2022.

Materials and methods. A cross-sectional and descriptive study was performed in 2932 patients who attended the genetics consultation of a pediatric hospital in Tabasco, Mexico, from January 2012 to December 2022, based on the results of chromosomal diagnosis in peripheral blood.

Results. Chromosomal alterations were present in 14.76% (433/2932). The most frequently involved chromosome was number 21 in 83.37% (361/433), followed by sex chromosome X with 5.31% (23/433) and chromosome 9 with 3.69% (16/433).  Regarding chromosome 9, 50% (8/16) corresponded to morphological variants (9qh+), followed by pericentric inversion in 3 of the cases (18.75%), deletion in 2 (12.5%), insertion in 1 (6.6%), ring in 1 (6.6%), and a shunt (6.6%). 

Conclusion. The cytogenetic results found, according to the patients' reasons for referral, suggest the performance of peripheral blood karyotyping as a useful tool in the diagnosis of diseases with genetic suspicion.

 

Key words: Chromosomal inversion; Karyotype; Infertility.

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Author Biographies

  • Diana Saraí Rodríguez García , Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón

    Licenciada en Genómica egresada en el año 2023, divulgadora científica en “SOMOS FIBONACCI”, pasante auxiliar en el Laboratorio de citogenética en el Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón. Villahermosa, Tabasco, México.

  • Norma Gómez Sandoval, Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón

    Licenciada en Biología. Doctorado en Educación. Adscrita al laboratorio de citogenética en el Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón. Villahermosa, Tabasco, México

  • Rubicel Diaz Martínez, Hospital Regional de alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón

    Licenciado en Médico Cirujano. Especialista en Genética Médica. Jefe del servicio de genética en el Hospital Regional de alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón. Villahermosa, Tabasco, México. Profesor adscrito en la División Académica de Ciencias de la Salud.

  • Miriam Margot Rivera Angles, Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón

    Licenciada en Biología. Maestría en Ciencias Básicas Biomédicas. Jefa del laboratorio de citogenética en el Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón. Villahermosa, Tabasco, México.

  • Elizabeth Huerta García , División Académica Multidisciplinaria de Jalpa de Méndez

    Licenciada en Biología. Doctorado en Investigación Médica. Adscrita como docente e investigadora en la División Académica Multidisciplinaria de Jalpa de Méndez de la Universidad Juárez Autónoma de Tabasco. Jalpa de Méndez, Tabasco, México.

  • Luis Gómez Valencia , Hospital Regional de alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón

    Licenciado en Médico Cirujano. Especialista en Genética Médica. Adscrito al servicio de genética en el Hospital Regional de alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón. Villahermosa, Tabasco, México.

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Published

2023-12-16

Issue

Section

Research article

How to Cite

Chromosome 9 aberrations diagnosed at a pediatric hospital in Tabasco, Mexico. (2023). Horizonte Sanitario, 23(1), 39-45. https://doi.org/10.19136/hs.a23n1.5637